孕妈妈们拿到唐氏筛查报告，看到“高风险”提示几个字时，都特别紧张，经常会问“医生，我生出来的宝宝是不是一定有问题”？先莫慌，唐氏筛查结果仅是一种筛查方法，高风险并不代表胎儿一定有问题。让我们先了解什么是“唐筛筛查”，科学地解决问题，减少不必要的孕期焦虑。
问题一：什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，发生率为 1/800～1/600，可能引起一系列的身体和智力发展问题。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐宝宝”。唐氏综合征是最常见的遗传异常之一，及早识别高风险个体是至关重要的。
问题二：怎样预防唐氏综合征？唐氏筛查怎么做？
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。唐氏筛查（唐筛）是一项关键的孕期测试，用于评估胎儿是否有患上唐氏综合征或其他染色体异常的风险。
唐筛是在小于35岁孕妈妈怀孕中期（孕15∼20+6周），采集孕妈妈静脉血，检测血液中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等血清指标，结合孕妈妈年龄、孕周、体重、是否吸烟等因素一起，输入的风险评估软件，得出的一个风险评估值。能评估患唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和开放性神经管缺陷的风险。
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问题三：唐筛高风险胎儿一定有问题？唐筛低风险胎儿一定就没有风险？
先说结论：唐筛高风险并不意味着胎儿就一定有问题；相反，唐筛低风险也未能完全排除胎儿的所有风险。
唐筛的结果是基于基于生化检测指标结合孕周等孕妇自身数据分析得出，只是提示一定的风险可能性，是一项孕期风险评估检查。就像给胎儿健康做一次“初筛警报系统”，推算出胎儿患有唐筛相关疾病的概率有多高，是筛查结果并不是诊断报告。比如筛查高风险：通常指风险值≥1/270（即风险高于1/270）。这意味着，在270个与你情况相似的孕妇中，统计学上预计有1个会怀有唐氏儿。你是那1/270，还是另外那安全的269/270？筛查无法直接告诉你，这正是需要进一步检查的原因。那么同理，低风险，也并非代表无风险生出唐筛患儿。
简单地说就是唐筛的结果会受到孕妇年龄、孕周等多种因素影响。因此，面对高风险结果，最合理的步骤是进行进一步的检查，以确认是否真的存在染色体问题。
问题四：拿到“高风险”或“临界风险”报告，该怎么办？
第一步：稳住心态，保持冷静。虽然这种结果可能引起担忧，但它并不代表已确诊。
第二步：立即咨询产科医生。通常，医生会根据孕妈妈的情况建议进一步检测，以获得更准确的诊断。这些检测有非侵入性产前检测（NIPT），它通过分析孕妈妈血液中的胎儿DNA进行风险评估，虽然仍然属于筛查试验，但准确度较高。另外，侵入性诊断检测如羊水穿刺或绒毛活检，能够提供确诊结果。
敲黑板，划重点了：
1、唐筛高风险≠胎儿一定有问题，筛查低风险≠绝对安全。它就像天气预报中说“降水概率70%”，提醒您带伞，但并不等于一定会下雨。
2、唐筛报告“高风险”→咨询遗传（产科）门诊。
作者：杨自力
编辑：杜乔乔
初审：蒋昊君 审核：张瀚文
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